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新型基因测序仪器有望打破国外垄断

导读: 记者昨日获悉,全球首台液相定点基因测序仪在张江高科技园区问世,这种仪器在癌细胞比例低于20%的样品中,能检测出基因变异,而目前医院使用的基因测序技术,都要求癌细胞数不得低于40%。生物芯片上海国家工程研究中心的专家表示,这一发明具有广阔的医学应用前景。

  如今,肿瘤靶向治疗和个体化用药正在医学界推广,要开展这类“基因治疗”,对人体的基因测序必不可少。记者昨日获悉,全球首台液相定点基因测序仪在张江高科技园区问世,这种仪器在癌细胞比例低于20%的样品中,能检测出基因变异,而目前医院使用的基因测序技术,都要求癌细胞数不得低于40%。生物芯片上海国家工程研究中心的专家表示,这一发明具有广阔的医学应用前景。

  据研发人员黄新华介绍,基因测序是人类基因组计划的关键技术,有基因检测“金标准”之称。一般基因测序主要包括三个步骤:首先,是PCR扩增,对待检测的DNA进行复制放量;其次,用诺贝尔奖成果“末端终止法”进行测序反应;第三步,对完成反应的基因序列进行毛细管电泳,而后检测DNA中含有的荧光信号,即可获取基因序列的“密码”。

  经过多年研究,黄新华发现,在对特定基因位点的测序中,“金标准”方法中的第三个步骤“毛细管电泳”并不是必需的。如果在第二步“末端终止法”液体测序反应中,检测荧光信号的反向信号——淬灭信号,那么就能破解基因密码,而不必让基因序列通过毛细管,接受长达10小时左右的电泳测序。根据这一创新思路,黄新华带队发明了一种新型仪器——液相定点基因测序仪,并申请了国家发明专利。

  与传统基因测序仪相比,这种仪器让基因测序的时间大幅缩短,从原先的十几个小时缩短为几个小时;其测序成本也大幅降低,仅为目前测序仪的1/3。而且,它的测序灵敏度提高了。医院检测肿瘤样品的DNA变异时,通常要求癌细胞数在肿瘤样品中的比例不得低于40%,否则检测结果就可能是“假阴性”。而这种仪器在癌细胞比例低于20%的情况下,将能检测出DNA变异。

  对于这项成果,生物芯片上海国家工程研究中心研究员张庆华表示,它在医疗机构有很好的应用前景,适用于肿瘤、糖尿病等重大疾病的基因诊断,为靶向治疗和个体化用药提供准确的基因测序报告。值得一提的是,基因测序仪以及关键试剂一直被美国企业所垄断,液相定点基因测序仪的问世,有望打破这种垄断局面。

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