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串联质谱在新生儿疾病筛查领域“大有可为”

导读: 传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。

  1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查,通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代,美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术,使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。

  串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。

  目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选,此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此,有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的“朝阳”技术。

  随着新生儿筛查市场的不断扩大,串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示:全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金,今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长,到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出,未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期,而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。

  在中国,串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢,但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年,很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始,合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外,吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备,开展新生儿遗传代谢病筛查工作。

  就在不久前,陕西省西安市儿童医院也发布招标公告,将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查,主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解,该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。

  据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,占世界的20%,中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长,而由于串联质谱技术在此领域的独特优势,正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具,特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。

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