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基因测序描绘个体医疗产业图谱

导读: 随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高,现代医学正在经历巨大的变革,由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。

  随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高,现代医学正在经历巨大的变革,由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制,也为“量体裁药”式的个体化医疗提供了有力工具,医学领域面临新的机遇。不过,业内人士表示,尽管市场空间可观,但短期来看个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限。

  医学新进展

  通常来说,每个人对药物的反应存在差异。但药厂开发药物、医生开处方的时候,基于技术限制通常只能针对多数病人的“平均水平”。

  比如,美国每年新增10万例结直肠癌患者,而治疗结直肠癌的药物爱必妥,对带有Kras野生型基因的病人较为有效;如果病人携带的是Kras突变型基因,药效就会急剧下降。Kras野生型基因在患者中的比例约为60%,而一个疗程的爱必妥价值超过5万美元。由德国凯杰公司研发的一种Kras检测技术,只需300美元即可判断患者是否适合使用爱必妥治疗。这一故事反映的就是“因人施治”个性化医疗的重要性。

  个体化医疗是以个人的基因组信息为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。相较传统医疗,个体化医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。美国正积极推进个体化医疗,近期美国总统奥巴马在国情咨文中又宣布了一项预算为2.15亿美元的个体化医疗计划。

  从我国的死亡率来看,重大疾病的死亡率近年呈明显上行趋势。2006年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示,30年来,乳腺癌死亡率上升了96%,而肺癌死亡率更是狂飙465%。根据《世界癌症报告》统计,2012年中国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的1/5;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的1/4.

  对这类恶性疾病的治疗,一方面是加大治疗药物的研发突破,另一方面应从个体化治疗角度进行治疗技术的突破。专业人士指出,利用基因诊断,医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代,进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。个体化医疗对疾病的产生追源溯本,不仅需要发现病因,而且将病因追寻到分子水平,以此为基础对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异,是现代医学发展的新高度。

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