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英国推进十万人基因组计划 众企业踊跃投标

导读: 目的是提供几乎全自动的服务——解读下一代测序数据目前主要是人工操作,需要花费数小时到数周的时间。据GenomicsEngland生物信息部门的领导AugustoRendon表示,最忙的时候,每天有200多个基因组的数据需要处理。

  英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作,但筛选疾病基因需要创新的软件。

  一对加利福利亚双胞胎出生后,他们的父母日益忧心:宝宝们发育缓慢,而且肌张力低。脑部扫描发现,男宝宝可能有大脑麻痹,但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候,使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物,疗效也非常短暂。

  2010年,这对双胞胎14岁了,全基因组筛查终于揭开了谜题。双胞胎编码墨蝶呤还原酶(sepiapter in reductase,一种在神经递质多巴胺和5-羟色胺合成中起作用的酶)的基因存在缺陷。医生因此改变了治疗方案,增加了5-羟色胺的服用。男孩子的行动能力有所加强,女孩也不再出现突发性抽搐了。

  这样的故事激起了学界人士使用基因筛查作为诊断工具的兴趣。确实,如果检查能筛出疾病相关的基因突变,这样治疗就更加有的放矢。

  但这样的基因测试通常不能为诊断提供多少依据,因为目前的基因测试聚焦于在特定染色体上的特定基因。在类似于双胞胎的案例中,研究者们不得不筛查所有基因,来寻找致病基因。就目前来说,这种检验非常稀少。但一些大规模的研究项目正准备把全基因组筛查加入到常规医学诊断中。

  英国对于基因组医学壮志满怀,启动了10万人基因组计划。该计划由12年开始,赢得了英国首相David Cameron的个人支持。该计划投资3亿英镑,对英国国民健康服务中心(National Health Service,NHS)的癌症、少见疾病和传染性疾病病人进行测序。该计划旨在寻找疾病的致病基因,为临床提供更好的诊断工具,为病人提供个性化治疗,最终促进英国基因产业。

  JohnBell认为,英国卫生医疗系统是国家资金支持的,因此非常适合执行这种大规模的基因组医学实验。Bell是牛津大学(University of Oxford)的医学研究者,同时也是Genomic England公司的董事。Genomic England是英国国民健康服务中心附属的一家公司,是10万人基因组计划的主要实施公司。NHS有非常详细的病人信息,将这些与基因筛查结果联系起来,能更清楚地认识到疾病和基因之间的联系。Bell指出,多种证据表明,全基因组筛查能够帮助诊断和治疗多种疾病,NHS希望能把全基因组筛查作为常规医学手段。

  但在这个目标实现以前,10万人基因组计划必须克服几个问题。从这么多人身上提取DNA样本本身就是一件繁琐的事情,除此之外,确定哪些基因突变是致病的,哪些是无害的也是一件棘手的事情。这需要大量的数据、时间,还需要专门的软件来干这些事情。

  支持者众多

  冰岛是第一个启动大规模全基因组分析计划的国家。很多国家也抱着将疾病和基因联系在一起的美好愿景,加入到了基因组筛查的队伍中。在美国,精准医疗计划打算测试100万志愿者的基因组,而百万老兵项目则计划对百万名老兵进行基因测序。而其他多个国家,包括加拿大、澳大利亚、日本、韩国、新加坡、泰国、以色列、科威特、卡塔尔、比利时、爱森堡和爱沙尼亚也纷纷开展基因筛查项目。

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