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几百元能做基因检测? 检测准确度受质疑

导读: 在中国,目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛,用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟,作为少数几个拥有“基因检测临床资格牌照”的达安基因认为,基因检测的大众化应用时代已经到来。

  著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续批准了一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”,随着试剂和基因测序仪器的成本下降,出于预防目的的基因检测开始以亲民的价格瞄准大众市场。什么是基因检测?应该如何看待基因检测?今天,我们请业内人士和医学专家为我们揭开面纱。

  “高冷”基因检测低价入市

  2012年,女星朱莉宣布因为基因检测发现自己有家族遗传的乳腺癌高风险基因,因此预防性切除了双侧乳腺。两年后,朱莉再次宣布,因为类似的原因,已经切除了卵巢。朱莉给基因检测带来众多效仿者。34岁的广州白领小丽(化名),就是其中之一。因为母亲和外婆均患上乳腺癌,外婆还因此去世,小丽一直担心同样的命运落到自己身上。知道有基因检测这回事后,小丽一直跃跃欲试,只是此前一直听说基因检测的价格高昂,动辄上万,只好暂时作罢。

  不过,一度“高冷”的基因公司正把目标瞄准像小丽这样的普通市民。近日,上市公司达安基因发布大众系列产品,一款针对女性乳腺癌易感基因的检测只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的机构,推出的标准检测包999元,声称可以完成148项基因的检测服务。想做基因检测的市民不需要到专门的医疗机构,网上下单后会收到一个采样盒,按照说明采样后寄回即可,数日即可收到一份基因检测报告。

  基因检测价格一直居高不下,跟试剂和基因测序仪器的价格有关。达安基因有关负责人接受记者采访时透露,跟一代技术相比,二代测序的成本已经大为下降,“试剂可以大规模生产,而且高通量一次可以做上千个样本,也拉低了成本”。另外,以达安基因为例,因为跟国外公司的合作,已经可以生产自己的基因测序仪,这也给基因检测大众化提供了可能。

  基因检测准确度受质疑

  基因检测的发展,得益于2006年人类完整基因图谱的绘制完成。研究发现,很多癌症和慢性病的发生与基因有关。基于这个理论,通过基因检测可以提前预示某些疾病的发生,从而实现提前预防。安吉丽娜·朱莉两次预防性手术,正是因为科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。

  不过,对于小丽来说,价格下来了,疑问仍没有消除。近年来基因检测火热的同时,负面新闻也不断,基因检测到底有多靠谱?

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