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基因检测:从价格战打到医用价值战!

导读: 布罗德研究所对一个基因组测序的要价为1800美元,其他大型服务商要价与之类似。例如,总部在韩国的Macrogen公司要价为1600美元,一次性服务的供应商对基因组测序的费用收取会更高。

  2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因,因而即便在当时,科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。

  2014年1月,Illumina公司表示他们的HiSeqTen测序系统基本上达到一个里程碑:仅需1000美元就可清楚描述一个基因组。但这个数字有点误导性,阅读一个基因组,1000美元可能只是一个粗略的平均成本,因为阅读一个基因组数据需要10台并联测序仪器,每台仪器的费用为100万美元,因此没有多少测序中心能负担得起10台仪器的成本。

  硬成本

  IlluminaHiSeqTen系统(由10台仪器组成)的第一批买家之一为哈弗大学布罗德研究所和麻省理工学院,布罗德研究所目前可在一个月内完成2000个人类基因组测序,即使在这种规模下,测序成本也不只是1000美元,但很接近,布罗德研究所基因组学平台高级主管表示。

  我们要时刻记住测序设备的成本通常是低于商家对客户的要价。布罗德研究所对一个基因组测序的要价为1800美元,其他大型服务商要价与之类似。例如,总部在韩国的Macrogen公司要价为1600美元,一次性服务的供应商对基因组测序的费用收取会更高。

  布罗德研究所表示,测序成本包括阅读DNA所需的化学试剂以及其他材料、劳力、基础数据分析(从端到端将整个序列整合成可读格式)、管理开销(如建筑和电力),这个成本不包含数据存储的成本。

  美国国家人类基因组研究所基因组科学主任JefferySchloss说,即使需要这些硬成本,不断改进的技术可将测序费用在不到一年时间内降低至1000美元。例如,更快的成像系统以及拇指大小的驱动芯片,可大幅度减少每个基因组测序的时间。

  进一步降低成本

  客户支付1600到1800美元可获得30次DNA碱基阅读。DNA序列的可读性越高,测序的精准度越高。测序基因组阅读30次已足够用于一些医疗用途,如了解参与疾病的一些基因。一些单基因遗传疾病如先天性耳聋、地中海贫血等由于致病基因位点单一明确,比较容易通过测序进行筛查;但癌症等复杂疾病是多种基因异常导致的,需要大规模样本量的重复测分析序比对,才能找到相对准确的疾病与基因的相关性。因而对复杂疾病来说,需要成千上万的序列,这意味着1000美元/每个基因组的价格是昂贵的。

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