侵权投诉

当前位置:

OFweek仪器仪表网

正文

二代测序在临床决策的影响

导读: 12月16日Science播报了一个网络在线会议报告:关于新技术在医疗卫生体系临床决策方面的影响。

  12月16日Science播报了一个网络在线会议报告:关于新技术在医疗卫生体系临床决策方面的影响。

  该在线会议介绍了高通量的基因组、转录组测序和蛋白组、代谢组分析革命性地改变l了临床决策。学术和医疗卫生系统的紧密合作已经驱使了前沿技术和生物信息分析在临床诊断方面的应用。临床医生能更快更好地对病人的情况进行评估,并给予最大程度个性化的治疗。这些进步为理解疾病机制和开发新治疗方案提供机遇。

  在这个讨论会中来自瑞典Uppsala大学肿瘤遗传研究的负责人RichardRosenquistBrandell博士,来自瑞典Karolinska研究所的OlliKallioniemi博士和AnnaWedell博士三位专家分别介绍了二代基因组测序和功能分析如何提高医疗诊断与治疗的。

  1

  RichardRosenquistBrandell博士首先介绍了SciLifeLab这个研究中心是如何将二代测序运用在诊断中。SciLifeLab是2010年以斯德哥尔摩和乌普萨拉的四所大学:Stockholm大学,Karolinska研究所,KTH皇家技术学院和Uppsala大学为核心建立的,政府经费支持,35个国家级部门的大型研究中心。目前该中心拥有超过1200名研究者。研究计划以环境与健康的相互作用为中心,分国家基础基因组、蛋白组学、生物影像学、生物信息学、化学生物学、临床诊断、药物开发、功能基因组学和结构生物学9个平台,其中临床诊断就分临床测序、临床基因组学、临床生物标记、转录组和整体生物学5个部门。临床测序中包括遗传学家、生物信息人员和医生,为提供“从实验室到病床边”的服务,为临床评估传递检测到的所有差异。整合了大学、研究中心、医院在分子病理、临床遗传学方面不同平台的力量来做出决策是项目成功的关键。主要分析目标是固体肿瘤,白血病和遗传性疾病。

  癌症基因的临床测序主要是针对肺癌、结肠癌、黑色素瘤等多种癌症,运用靶向捕获技术对15-32个基因、50-250bp长度片段的诊断相关与治疗反应的突变进行检测。

  血液学通常是做二代测序为基础的检测。髓系恶性肿瘤主要是做诊断/预后的基因突变的检测。慢性髓细胞样白血病是检测抗药性突变。慢性淋巴细胞白血病有个国际合作的研究计划,运用TruSeq(Illumina),HaloPlex(Agilent)和Multiplicom等不同技术至少在欧洲两个不同的机构进行检测。淋巴瘤计划有大约30个相关基因,6个不同的欧洲机构参与。

  遗传病目前是根据ISO15189标准来检测:Ras信号通路综合症(15个基因),结缔组织(31个基因),心脏病(10个基因)。以后的计划是所有大于2万个基因的外显子组;整个基因组和NIPT无创产前检查。

  临床外显子组的计算生物学方案在2015年11月成为常规检测,它包含了2700个基因,所有疾病同样的操作,但在计算机分析后特殊的基因能对应上每个疾病。

1  2  3  下一页>  
声明: 本文由入驻OFweek公众平台的作者撰写,观点仅代表作者本人,不代表OFweek立场。如有侵权或其他问题,请联系举报。

我来说两句

(共0条评论,0人参与)

请输入评论

请输入评论/评论长度6~500个字

您提交的评论过于频繁,请输入验证码继续

暂无评论

暂无评论

文章纠错
x
*文字标题:
*纠错内容:
联系邮箱:
*验 证 码: