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华大基因无创产前基因检测 样本数已占全球1/4

导读: 9月10日,在优客工场、标准排名主办的全球INS大会2016中国众创空间行业峰会上,华大股份首席产品官彭智宇说,正是由于技术的飞速进步,才让人类实现了很多过去难以实现的梦想。因为基因测序价格让普通人可以接受,才让这一技术给人类带来福音。

  OFweek仪器仪表网讯:人类基因组测序的成本从本世纪初期的30亿美金,极大幅度的下降为当下的不到一万元人民币,而且时间也由过去的十多年缩短为现在的一天。

  9月10日,在优客工场、标准排名主办的全球INS大会2016中国众创空间行业峰会上,华大股份首席产品官彭智宇说,正是由于技术的飞速进步,才让人类实现了很多过去难以实现的梦想。因为基因测序价格让普通人可以接受,才让这一技术给人类带来福音。

  他说,科学家研究发现,基因决定了人类的遗传和变异,只有ATCG四个字母组成,但是一共有30多亿个,如果每秒钟数一个字母,那么需要一百年的时间。由于每个人的基因都不同,所以需要大数据、大样本,需要很多基因组来解读。

  那么基因检测能为做什么?

  比如,无创产前基因检测,筛查唐氏综合症。

  唐氏综合症往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍,目前没有很好的治疗办法,预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断,但是该方法假阳性率相对比较高,在高风险的人群中,有98%的疑似患者经过下一步诊断都不是唐氏综合征。而确诊的方法是羊水穿刺。这需要使用很长的一根针扎到肚子里面,收集胎儿样本,然后进行分析。这种检测方法虽然准确,但是流产的风险大概是1%。

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责任编辑:nick
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