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新生儿测序遇冷 “基因组计划”长路漫漫

导读: 新生儿测序是近年来比较热门的话题,中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,不过在此之前,美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。

  OFweek仪器仪表网讯:新生儿测序是近年来比较热门的话题,中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,不过在此之前,美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日,在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期:很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。

  美国新生儿测序计划遇冷

  BabySeq是美国国立卫生研究院(NIH)于3年前资助的四个项目,旨在探讨新生DNA测序的风险及益处,并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。由于美国FDA规定一些基因检测必须要先通过监管审查,因此该项目启动得很慢。

  在哈佛大学遗传学家RobertGreen的引领下,大约在4年前,美国开始计划实施新生儿测序项目,他们调查了500多名健康新生儿的家长,近一半表示对此很感兴趣,另外37%表示有点感兴趣。但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份,Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇,只有7%表示同意,令人惊讶的是,无论是对于非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长,这个比例十分地相似。

  Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变,涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。在本次年会中,他表示,345名患病新生儿的家长,只有24名对此项目表示强烈关心,2062名健康新生儿的家长,只有138名同意加入到项目中。

  问题何在?关乎到保险、隐私……

  那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇,他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论;那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题,并接受一些消极或不明确的结果,同时他们还关心保险歧视问题。虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险范畴,但尽管如此,这些孩子在生活、残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝,“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现,这也是他们最关心的。”Green说。

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责任编辑:nick
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