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误区解读:基因组测序并非精确医学必由之路

导读: 精准医学并不只是基因测序,前者的所包含的事物比后者更多。事实上,精确医学强调多种组学数据整合,也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。

精准医学并不只是基因测序,前者的所包含的事物比后者更多。事实上,精确医学强调多种组学数据整合,也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。并且,环境因素的影响也不容小觑,只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征,精确医学的目标才得以实现。

大多数人在谈论精确医学的时候,将其等同于基因测序。事实上,这只是一种幻象而已,精确医学强调多种组学数据整合,从某种程度上,这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。另外,环境因素亦不可忽视,人体肠道中的菌群与我们的健康有着千丝万缕的关系。只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征,精确医学的目标才得以实现。

国内在介绍和讨论精确医学时,大多只强调基因组序列分析的重要性,给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上,“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初,美国国立卫生研究院 (NIH)主任弗朗西斯·柯林斯 (Frans Collins)和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 (Harold Varmus)在介绍美国的精确医学计划时,这样写到:“项目参与者被要求同意对其进行全面地生物学分析(包括细胞种类、蛋白质、代谢分子、RNA以及DNA;当经费允许时可进行全基因组测序)和行为分析,并与其电子健康档案相联”。

误区解读:基因组测序并非精确医学必由之路

1、系统生物学是精确医学的“抓手”

“精确医学”并非美国总统奥巴马首创。早在2011年,美国国家研究理事会就发布了相关的战略研究报告:《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》 (Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy)(以下简称“迈向精确医学”),明确提出了“精确医学”的概念及其核心内涵。

该报告认为,“要建立这样一种医学模式:将个体的临床信息和分子特征来构建一个巨大的‘疾病知识网络’,并通过这种知识网络来支持精确诊断和个体化治疗”。该疾病知识网络的特点是,把个体的基因组、蛋白质组以及代谢组等各种分子数据与临床信息、社会行为和环境等不同层级、不同维度的数据进行整合,其目的是“获取决定个体健康状态的极端复杂的影响因子或发病机理”。换句话说,“精确医学”的主要任务是为每一个体构造一个整合了各种相关信息的知识网络。

笔者认为,精确医学所强调的多种数据整合策略正是体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学” (Systems Biology)的精髓:首先是要把生物系统内基因、蛋白质等不同种类的分子组成成份整合在一起进行研究;其次,对于多细胞生物而言,系统生物学还要实现从分子到细胞、组织、个体的各个层次的整合。系统生物学的指导思想是整体论和系统论,认为生物体是高度复杂的庞大系统,不能只考虑局部,某一类分子,甚至不能仅考虑一个层次,需要从多层次和多因素相互作用的全局性角度进行整合研究,才能完整地认识和揭示生命的复杂生理和病理活动。

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