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一文看懂NGS在“精准医学”中的作用与定位

导读: 目前NGS测得准确的莫过于已经持证上岗的NIPT了,针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病的准确率可达99%。但是对于肿瘤驱动基因突变诊断,现在还没有临床获批的产品,而临检服务技术水平也是参差不齐。

目前NGS测得准确的莫过于已经持证上岗的NIPT了,针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病的准确率可达99%。但是对于肿瘤驱动基因突变诊断,现在还没有临床获批的产品,而临检服务技术水平也是参差不齐。

人们常说“事后诸葛亮”,可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力,天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种,不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面:

1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文,但是这些中国话想表达什么听着有些晕,认真听还是晕。最近几年天气预报开始说人话了,例如洗晒指数、防晒指数、洗车指数、穿衣指数和运动指数等等。天气预报说“人话”的好处是能够对行动给出可执行的建议,例如:要不要带伞、能不能洗衣服、涂不涂防晒霜等等。

2.越来越准。准确是天气预报的核心,时间和空间维度上都需要准确。极端的案例能想到的有两个:火箭发射和F1赛车。前者需要精确到发射场在发射窗口的气象状况,后者需要精确到赛车场比赛期间的状况。举个F1赛车迷熟悉的场景:赛道上乌云密布,但滴雨未下,这时候是用干胎还是雨胎上赛道?各车队之间比拼的是天气预报的能力,且要求极高。

一文看懂NGS在“精准医学”中的作用与定位

虽然天气预报越来越准,但报不准的时候也大把。理论上天气预报可以做到准确无误,前提是能求解六个描述大气中流体运动和质能守恒定律的偏微分方程。但目前没有任何已知的数学技术可以准确求解这类成对的、非线性偏差方程,所以天气预报会出错。正因为会出错,所以听天气预报是一回事,最后带不带伞、洗不洗衣服、涂不涂防晒霜又是一回事。

那么对于普通的患者,如何看待持续火热的NGS在所谓“精准医学”中的作用与定位,天气预报是个可以帮助理解的支点,对比如下:

1.实现预测,提供建议。基于NGS技术的各种结果如果能提供“患病指数”和“康复指数”,那么就意味着基于NGS的各种临床应用开始说人话,也就是具有明确的“临床价值”(clinical utility),对应于天气预报中的各种指数。

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