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重磅:MinIONs测序仪首次完成人类基因组测序

导读: 以最快的速度破译埃博拉病毒序列,这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。关于MinIONs测序仪的研究,大多也都集中在病毒或基因基因组上。而近日,英国研究人员表示他们利用MinIONs测序仪首次完成了大规模的人类基因组测序,这将给测序领域带来一场变革。

  以最快的速度破译埃博拉病毒序列,这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。关于MinIONs测序仪的研究,大多也都集中在病毒或基因基因组上。而近日,英国研究人员表示他们利用MinIONs测序仪首次完成了大规模的人类基因组测序,这将给测序领域带来一场变革。

  第二代测序是当今应用最为广泛的技术,但读长短是它的软肋,并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点,近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序,也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序,而如今随着技术的升级,研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。

  MinIONs测序仪首次完成人类全基因组测序

  上周四,在纽约召开的牛津纳米孔联盟大会上,牛津大学人类遗传学威康信托中心(WTCHG)联合基因组分析公司Genomicsplc宣布,他们利用牛津纳米孔公司MinIONs测序仪首次完成了多个人类基因组的测序,标志着测序技术又一次取得了重大突破。

  这则公告不仅使DNA测序的科学性还可能使测序的经济效益性发生重大变革。MinION测序仪是一种手持式设备,通过USB设备与电脑相连,加上耗材试剂,它的售价仅为$1000。MinION测序仪具有体积小、建库快、实时产生书籍等特点。

  纳米孔测序的一个关键优势是与现有测序技术相比,它的读长更长。长读长在人类基因组测序中具有显著的优势,它使研究人员能够读取现有测序技术无法获取的一些重要区域的基因组信息。长读长还更容易检测到单个基因组中较大的结构变化。

  以最快的速度破译埃博拉病毒序列,这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。前段时间MinIONs测序仪成为了首个登上太空的测序仪,研究人员想利用它来对太空中的细菌、病毒以及小鼠进行基因测序。纳米孔测序已在市场中应用了2年,但主要用于相对小的基因组或区域DNA的测序,如基因组比人类小得多的病毒或细菌测序。如今这项研究体现出了纳米孔测序技术在人类大规模的全基因组测序中极具潜力。

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