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基因组测序进入100美元时代?

导读: 上周,该公司的肿瘤液体活检子公司Grail刚启动高达10亿美元的B轮融资。本周在J.P摩根健康大会上,它又再次宣布与IBM等多家公司达成合作,布局中下游。更令业内震惊的是,发它布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列,并宣布会让人类全基因组测序价格进入100美元时代。

本周最会搞新闻的当属于Illumina。

上周,该公司的肿瘤液体活检子公司Grail刚启动高达10亿美元的B轮融资。本周在J.P摩根健康大会上,它又再次宣布与IBM等多家公司达成合作,布局中下游。更令业内震惊的是,发它布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列,并宣布会让人类全基因组测序价格进入100美元时代。

Illumina要让基因组测序进入100美元时代

DNA测序巨头Illumina发布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列。雷锋网了解到,新仪器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的运行速度超过现有仪器的70%,只需1个小时内,便可完成一个人的全基因组测序。不久前全基因组测序还需要一天以上的时间。

Illumina公司的CEO Francis DeSouza认为,“有一天”,公司的NovaSeq系列进行人类全基因组测序的价格将控制在每人100美元。2006年,Illumina公司的第一台DNA测序仪测量一个人的全基因组数据需要30万美元,如今公司的最高配置产品测序价格只需要1000美元,这里面包含试剂和机器的成本。Illumina公司一直以来致力于将他们的产品从“阳春白雪”走向平常百姓家。

Illumina公司称,NovaSeq 6000预计四月份开始出售,NovaSeq 5000今年中开始出售。NovaSeq 5000和6000的售价分别为85万美元和98.5万美元。

不过对于测序成本会降到100美元这一消息,有业者认为不乏投机取巧的嫌疑。心脏病和遗传学专家Eric Topol认为,“Illumina公司CEO提出的100美元基因组计划是一种投机行为。总有一天我们会达到那样的技术水平,但只是会在什么时候,用的什么仪器,现在说不准。”

Illumina联合IBM解读肿瘤基因

同样是在本周,Illumina和IBM建立了基于Watson系统的合作伙伴关系,希望在癌症研究中让基因数据的解读更加标准化和简化。

具体来说,这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具,帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。Watson for Genomics会被整合到Illumina的BaseSpace和肿瘤测序过程中,这能让科学家检测多达170个基因的变异,更快速和全面地诠释相关数据。该工具将用于帮助严重的癌症患者寻找可能相匹配的药物。

Illumina与皇家飞利浦合作

除了上面两则事件,Illumina本周还与皇家飞利浦公司达成战略合作,两家公司会将Illumina分析遗传变异与功能的测序系统,与飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台整合,开发综合的解决方案。

新的方案,会从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。

虽然癌症病例中对肿瘤进行基因检测非常关键,但只有一小部分基因直接导致了个体所罹患的特定癌症,或对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。所以如果要对基因数据作出有意义的解释,就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。

这也是两家公司合作的目的所在。

医改政策

国务院印发了十三五医改规划

本周,国务院印发了《“十三五”深化医药卫生体制改革规划》,部署加快建立符合国情的基本医疗卫生制度。其中的重点任务,是要在分级诊疗、现代医院管理、全民医保、药品供应保障、综合监管等5项制度建设上取得新突破。

具体而言,到2017年医改的主要目标有,基本形成较为系统的基本医疗卫生制度政策框架;85%以上的地市开展分级诊疗试点;家庭医生签约服务覆盖率达到30%以上,重点人群签约服务覆盖率达到60%以上;基本实现符合转诊规定的异地就医住院费用直接结算,等等。

而到2020年的目标是,居民人均预期寿命比2015年提高1岁,孕产妇死亡率下降到18/10万,婴儿死亡率下降到7.5‰,5岁以下儿童死亡率下降到9.5;个人卫生支出占卫生总费用的比重下降到28%左右;基本医保参保率稳定在95%以上;城乡每万名居民有2—3名合格的全科医生,全科医生总数达到30万人以上,等等。

完整改革规划见这里。

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责任编辑:zhangwuqiang
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