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火爆竞争下隐藏高通量测序发展五大困境与机遇

导读: 基因测序作为医疗健康行业的火爆技术,近年来越来越得到临床的认可,并逐步被应用到各大领域中。尤其是精准医疗概念提出以后,基因测序更是备受青睐,它为精准医疗解答了很多未知的问题。

基因测序作为医疗健康行业的火爆技术,近年来越来越得到临床的认可,并逐步被应用到各大领域中。尤其是精准医疗概念提出以后,基因测序更是备受青睐,它为精准医疗解答了很多未知的问题。

如今,基因测序已经形成了一定的产业规模,大量的企业以不同形式跻身进来。但是,在表面飞速发展的背后,技术上仍有大量的挑战。外媒《GEN》Shawn C. Baker博士撰文讲解该领域面临的困难与挑战。编译如下:

过去十年里,高通量测序技术经历了跨越式的发展,测序能力大幅上升,费用下降,两者的变化都是数量级的。到目前为止,全球范围内,共配备测序设备超过一万台。

过去十几年来,主要的平台公司都致力于提升系统的易用性。Illumina的最新桌面系统,比如 NextSeq、MiSeq、和MiniSeq 系统,均通过试剂盒进行操作,以减少了手工操作的次数和开机时间。

一直以来, Illumina的系统都比赛默飞的 Ion Torrent 系统更加易用,但后者最新的系统Ion S5特别设计简化了整个工作流程,涉及设计准备库到数据生成的整个流程。

火爆竞争下隐藏高通量测序发展五大困境与机遇

行业外读者在听闻了测序行业的许多进展后,如强大的测序能力、更低的成本以及更好的易用性,可能会误认为,基因测序所有的困难已经都解决了,测序过程的所有障碍都移除了。

但是真正的困难还刚开始,大量的挑战在前方。

样品质量

问题最严重的一个领域,也是易被忽略的是:样品质量,虽然测试平台经常会校准,使用的样本也是经过校准的,但是真实世界中的样本经常会面临很多意想不到的挑战。

在人类基因测序中,一个最普遍使用的样本类型是FFPE (formalin-fixed paraffin-embedded)。FFPE的广泛应用有多种原因,其中最重要的是丰富性。据估计,全球范围内,有超过100亿FFPE样本存档。FFPE块的临床样本存储已经变成工业级别的标准实践,其样本数量将继续保持增长。

除全球范围的广泛应用外,FFPE样本通常包含着大量可用的表型信息。例如,FFPE样本可与治疗方法和临床数据综合应用。

但FFPE 样本出现的问题是:固定过程和存储条件均会造成大量的DNA损伤。

BioCule公司CEO、联合创始人 Hans G. Thormar博士认为,

“评估了BioCule的QC平台超过1000份样本后,我们看到了DNA样品中大量的变异和各种类型的损伤,例如链间、链内交联,单链DNA的聚合以及单链DNA破坏。”

“DNA损伤的变异数量和类型,如果忽略,可能会对最终结果产生负面影响。”

Thormar认为,这对下游应用比如测序的影响是巨大的:从简单测序文库构建的失败到虚假文库的产生,最终导致结果的错误。因此,在测序项目开始时正确评估每个样本的质量变得至关重要。

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