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个人基因组测序时代逼近

2012-05-07 09:02
华静一
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  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。但有专家担心,一旦全基因检测普及,含有基因缺陷的人的信息,一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中,将对他的生活产生不良的影响。

  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies)公司,最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton,并称这款技术产品,可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践,普通老百姓也能得知自己的基因序列。

  但是,这款产品还未获得FDA(美国食品及药物管理局)和SFDA(中国国家食品药品监督管理局)的权威认证,其具体作用还有待检验。

  基因测序挽救两兄妹

  1996年,一对双胞胎出生了,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。然而,他们的行为举止上与别的孩子有所不同。从回到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,并且一天要呕吐好几次。

  在孩子们两岁的时候,他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,在5岁半的时候,双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;男孩诺亚则是一天24小时的不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。

  此后,双胞胎的病情又几次反复,一直没有找到能治愈他们的方法。

  2003年,机缘巧合,这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析,最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

  找到病因后,医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后,这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎得以重获健康的,便是来自于生命技术公司的基因测序技术。

  新技术使测序成本降低

  生命技术公司大中华区基因分析事业部总监戴尔•帕特森博士告诉记者,自上世纪90年代初,学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的基因,然后用激光光源去捕捉的荧光信号从而获得待测基因的序列信息。

  虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的价格大约在50万到75万美元,而检测一次的费用也高达5000到1万美元。

  “在我们最新的基因测序仪中,芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等,芯片就是测序仪。” 戴尔•帕特森介绍说。

  通过半导体感应器,仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中,密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。

  这种技术组合,使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月才能得到结果。同时,检测一次的费用也降到了最低1000美元。

  同样的,过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。

 

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