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男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致

导读: Costello综合征是一种常染色体显性遗传病,该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

  备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午,华大基因方面传来消息,已对龙龙完成基因检测,初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样,接下来,华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测,进一步确认结果。

  举国为龙龙找病因

  身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两,7个月过去,他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声,包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致,但对他的父亲闵先生来说,自从发现孩子患上怪病,家里便一刻没有消停。

  本月初,南都独家报道了“怪病男婴”龙龙的事,此事经南都APP、微信、微博等移动端推出后,引起广泛关注。截至目前,南都呼叫中心共接到近500个爱心电话,由南都与网媒联合发起的募捐活动,为龙龙募集到近2万元的善款,龙龙父亲闵先生的个人账户上也收到了近3万元爱心人士的捐款。

  同时,不少热心医生及医院方面也纷纷介入,希望帮龙龙查出病因。在报道推出后,曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入,为龙龙及其父母抽血,进行基因检测。

  完成初步基因检测

  昨日上午,南都记者从华大基因方面了解到,华大基因已完成龙龙的基因检测,初步诊断为Costello综合征。接下来,华大基因将对龙龙的父母样本进行检测,进一步确认结果。

  Costello综合征是一种常染色体显性遗传病,该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

  据华大基因透露,8月6日,华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本,经过遗传专家的评估分析,为其安排了全外显子组基因检测,对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。

  经过20多天的研究,龙龙的基因检测结果终于出来了。华大基因研究人员表示,经过对龙龙基因组数据的深入分析,研究人员发现,在与Costello综合征(OMIM#:218040)相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变:c.34G>A(p.Gly12Ser)。据文献记载,该突变是HRAS基因的热点突变,是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。

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