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基因检测:植入“人工智能”的种子

导读: 只从一种疾病突破,单位成本可能会奇高。但如果全面开花,时间和金钱的总投入又让企业无法承受。这应该成为一个国家主导的合作行动。

基因检测

  目前,我国全基因组基因检测的真实现状是,已经能够读出这本“天书”的每一个“字”,但以现有的技术和能力,这本“天书”还不能够完全被看懂。

  前不久,深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因,通过基因检测,出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello(科斯特洛)综合征。

  华大基因工作人员对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序,通过分析基因组数据发现,在与Costello综合征相关的hras基因上,检出一个杂合的已知致病突变。该突变是hras基因的热点突变,是80%~90%的Costello综合征患者的致病原因。

  每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码,要掌握自己的健康状况,必须先对这些密码进行剖析,基因检测就在做着这种解码工作。

  而作为一项全新的前沿技术,基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息,还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险,从而进行早期预防与精准治疗。

  “不久的将来,基因检测也必将如同疫苗接种一样,成为人类健康生活不可或缺的一个环节,而且会伴随着我们的生命全程。”北京博奥医学检验所总裁张治位说。

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