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基因测序揭示乳腺癌患者是否复发

导读: 该研究比较了836个患者乳腺组织的基因组成,其中161名患者被确诊复发或转移。研究人员表示无论从复发乳腺癌样本数量角度还是从基因测序的广度,该研究是目前最大且最全面的研究,其关注与乳腺癌有关的365个基因。

  乳腺癌复发病例有不同的基因图谱

  虽然大多数乳腺癌可治愈,但有20%左右的病例会复发。日前,剑桥大学研究人员通过乳腺癌组织的基因检测,揭示了乳腺癌复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复发病例有不同的基因图谱,并建议研制靶向乳腺癌复发驱动基因的药物。

  该研究由英国剑桥大学Wellcome Trust Sanger研究所临床肿瘤学家LucyYates博士引领,Yates博士说:“我们的研究揭示了复发性肿瘤与非复发性肿瘤的驱动差异,该差异可能与乳腺癌复发有关。”

  本研究给存在乳腺癌复发风险的患者带来新希望。此外,根据新发现的乳腺癌复发驱动基因研制靶向药物,被诊断为高风险复发的患者可采用此类药物来预防疾病复发。该研究结果将在2015年的欧洲癌症大会(ECC)公布,但具体数据已在ECC新闻发布会上公布。

  该研究比较了836个患者乳腺组织的基因组成,其中161名患者被确诊复发或转移。研究人员表示无论从复发乳腺癌样本数量角度还是从基因测序的广度,该研究是目前最大且最全面的研究,其关注与乳腺癌有关的365个基因。

  研究人员进行了驱动突变大搜索,并根据已有的数据对每个突变进行变异注释。使用Fisher精确检验法来比较每个复发病例的驱动基因,并使用Benjamini–Hochberg来校正多重检测。对66个样本进行了多重检测,这些样本包括所有的局部或远处复发性样本以及21例原发肿瘤样本。

  Yates博士表示,与非复发性乳腺癌相比,复发性乳腺癌的驱动基因突变较少见。研究人员相信他们发现的差异反应了导致乳腺癌复发的遗传差异。

  来自纽约Memorial Sloan Kettering癌症中心的Jorge Reis-Filho博士说,这项研究强调了原发性乳腺癌与复发性及转移性乳腺癌的遗传突变差异,为治疗决策提供新思路。然而,Reis-Filho博士提醒说,不同患者不同转移部位的突变差异程度还有待确定。我们仍需要探讨是否可以借此分析单个或多个转移部位。

  瑞典哥德堡萨霍琳斯加大学附属医院(Sahlgrenska University Hospital in Gothenburg Sweden),欧洲癌症组织科学执行官PeterNaredi博士说,该研究对精准医疗非常重要,同时也揭示了一个事实——我们应该将癌症复发当一种新事物来看待,并谨慎选择正确的方法治疗复发性肿瘤。

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