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人类基因组计划25年:六大启示

导读: 很多合作型基因组学项目随之而来。这包括:对人类基因组中的序列变异进行分类的千人基因组计划、描绘导致癌症的突变特征的癌症基因组图谱,以及利用基因组测序和其他技术研究微生物群落的人类微生物群系项目。

  1989年,人类基因组计划开始前,班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。

  25年前,新创建的美国人类基因组研究国家中心(NHGRI,现在的国家人类基因组研究所)和美国及国际合作伙伴联手,发起了“人类基因组计划”(HGP)。接下来发生的事情,代表了最具历史意义的科学努力之一:历经13年,对人类基因组全部30亿个碱基对进行测序。

  甚至仅在几年前,关于HGP的讨论还主要关注此项目已经或将对认识人类疾病带来何种见解。然而,直到今天人们才逐渐明晰,除了极大地加速生物医学研究,HGP还开启了一种做科研的新方式。

  作为生物学领域的首个大规模项目,HGP为众多基于合作的研究项目铺就了道路。自2000年起,仅NHGRI便参与发起了超过25个此类项目。这些对生物医学研究提出了新挑战,比如要求来自不同国家和学科的多个团队共同分享并分析海量数据集。

  对于年轻的研究人员来说,他们很容易忘记今天正试图解决的很多问题,在25年前甚至都没有被前辈思考过。同样容易被忽视的还有这样一种见解,即HGP仍在向那些追寻大科学项目的人提供建议。

  美国国家人类基因组研究所所长EricD.Green、冷泉港实验室名誉主席JamesD.Watson和国立卫生研究院院长FrancisS.Collins日前联合撰文,阐述了HGP为今天基于合作的科学项目提供的六大关键经验。

  拥抱合作。HGP不可避免地打破了研究人员独自埋头苦干、回答一小部分科学问题的常规。它还同假设驱动的研究背道而驰,反而关注将为很多后续研究提供借鉴的基础信息的发现。

  HGP汇集了来自很多国家、学科和年龄层的2000余名研究人员,每个小组则对应着不同的资助机构。成功来自于资助者强有力的领导、对任务重要性的共同认知,以及研究人员为了集体利益愿意放弃个人成就。

  很多合作型基因组学项目随之而来。这包括:对人类基因组中的序列变异进行分类的千人基因组计划、描绘导致癌症的突变特征的癌症基因组图谱,以及利用基因组测序和其他技术研究微生物群落的人类微生物群系项目。

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