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基因测序技术 革新生殖健康产业

导读: 随着测序技术的快速发展和测序成本的不断降低,生殖健康检测有效结合多学科知识,将成为一种产业和服务朝着精准且个性化方向发展。

   根据国泰君安的最新报告,随着社会与科技的发展,人类在甚至健康领域发生了多维度变化:对孕妇而言:生育年龄普遍推迟,高危产妇比重逐年上升,不孕不育概率大幅上涨;对生殖检测而言,诊疗技术顺应精准时局,朝向个性化发展。对国家局势和政策而言,老龄化趋势加重,家庭结构发生变革,新生代父母注重“优生优育”;国家虽放开二孩政策,但孕育市场喜忧参半。

  其中,产前筛查和诊断水平伴随基因检测技术的发展也在不断革新和突破,大力辅佐生殖健康产业阔步朝前。但是,伴随着生殖遗传检测的话题争议也此起彼伏。

  基因测序技术的发展,革新生殖健康产业

  得益于基因测序技术的发展,二代测序技术在辅助生殖和无创产前诊断领域的作为意义深远。其中,辅助生殖目前的遗传检查包括:胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和种植前基因诊断(PGD)。PGS主要针对未植入着床的早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过比来分析胚胎遗传物质正常与否。而PGD主要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

  目前。产前遗传筛查已经成为生殖健康重要部分。传统的产前筛查主要基于超声波或者血清检查,这种检测准确率不高,且达不到基因水平。随后的羊膜穿刺术 、绒毛膜绒毛取材术(CVS)常用于检测染色体异常,例如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。这种诊断虽然快速、及时,但是因为是入侵式手术,存在一定风险,易诱发1%-2%的流产率。

  NGS技术的兴起助力产前检测朝着新方向发展。无创产前诊断(NIPT)为临床医生、孕妇提供了一个更为精准的检测手段,介于血清学和侵入式检查之间。该技术通过采集孕妇的外周血,对其胎儿游离DNA(cffDNA)进行测序,分析、检测胎儿是否存在染色体异常。该测试还能够用于检测胎儿性别和RH血型。NIPT优势在于其准确率相对较高,且安全性提高。

  NGS检测价格的降低让不少临床医生认为NIPT将成为产前诊断的热门手段。但是,北京协和医院边旭明教授肯定NIPT优势的同时,也提醒临床医生和患者适者慎用。

  生殖遗传检测的未来,需要临床遗传咨询医生

  2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目,然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位,正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。

  中国作为人口第一大国,老龄化趋势严重,人口结构出现危机。2014年9月,国家全面放开单独二孩政策。2015年10月,十八届五中全会决定全面实施二孩政策。11月,在国务院新闻发布会上,卫计委副主任王培安表示“全国人大修法通过之日,就是全面二孩政策生效之时。”产前检测也顺应这一生育主流观念再次受到热捧。

  研究的深入使得无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速,市场规模稳步增加。在未来,NIPT主要目标是朝着亚染色体水平发展,并专注于提高基因变异检测的准确性。

  但是需要注意的是,基因测序后的大数据革新产期筛查的同时,也给临床咨询带来了挑战。准父母们的家族谱分析、优生优育知识普及、遗传检测结果解析都离不开专业的临床遗传医生。遗传咨询师的介入和参与,多种技术平台的合作,才能将真正发挥其临床价值。

  随着测序技术的快速发展和测序成本的不断降低,生殖健康检测有效结合多学科知识,将成为一种产业和服务朝着精准且个性化方向发展。

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