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基因检测如何推动癌症治疗进展

2015-11-19 11:05
潇纵
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  【3】贝瑞和康:用基因测序技术开启液体活检新纪元

  二代测序技术的迅猛发展给临床医学不断带来革命式的发展,最为人们所熟知的无创DNA产前检测让临床医生用前所未有的方式实现了胎儿遗传病的精准检测。而在刚刚结束的CSCO学术年会上,将无创DNA产前检测引入中国的第一人--贝瑞和康周代星博士,又一次给临床医学带来惊喜,这次是全新的肿瘤分子诊断技术--液体活检。

  作为高通量测序技术临床转化的先驱,贝瑞和康在CSCO的首次亮相引发众多专家的高度关注,而“ctDNA(循环肿瘤DNA)检测”这个名词则成为肿瘤分子检测领域的热议话题。昂科益肿瘤分子诊断是贝瑞和康推出的基于高通量测序平台,以cSMART技术和目标区域捕获测序技术为核心的肿瘤基因检测项目,包括靶向用药检测、化疗用药检测、疗效监测、肿瘤遗传易感基因检测和个体化医疗全方位检测等多项检测服务,其中拥有独立知识产权的cSMART技术为临床开创了真正意义上的“液体活检”,为临床肿瘤分子诊断提供了一条全新的思路。

  cSMART--环化单分子扩增与重测序技术,是贝瑞和康独立研发、拥有国际知识产权的核心技术之一。cSMART技术通过对肿瘤患者外周血中游离DNA片段进行标记、环化、反向PCR扩增和高通量测序,以独特的方式进行计数,能够实现对血浆中ctDNA的绝对定量检测,灵敏度达1/10000,可以满足片段化、低含量、低比例ctDNA检测的要求,在扩增过程中通过使用多组引物进行多重反向PCR扩增,又可同时检测多基因、多位点突变。以cSMART技术为核心的昂科益肿瘤分子检测,可以实现无创式肿瘤分子诊断,克服传统方法中存在的取样困难、无法进行动态实时检测及肿瘤异质性问题等弊端。

  【4】基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗

  随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善,我们正进入全新的医疗健康时代——精准医疗。

  精准医疗是一种基于“个人”的定制医疗模式,其以个体的组学信息和遗传信息为基础,以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象,搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据,通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息,最终设计出针对个体的最优解决方案。基因测序为个体提供连续基因大数据,是精准医疗的基础和重要实现途径,制药、器械、IT等行业巨头纷纷布局该领域。

  基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势,成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术,通过将基因组数据与无线生物传感器获取的生命体征信息(如血压、心跳、脑电波、体温等),成像设备中的个体信息(如CT、MRI、超声等)以及传统医学数据相结合,精准医疗为个体提供全新的定制医疗。

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