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基因检测如何推动癌症治疗进展

2015-11-19 11:05
潇纵
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  【5】肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症

  “让我们测序你的肿瘤,或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过,现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员CharlesSawyers表示。

  如今,美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日,美国癌症研究协会(AACR)在一次于波士顿举办的会议上宣布了此项计划。它的名字叫GENIE,是一个很绕口的首字母缩略词,分别代表着基因组、证据、肿瘤形成、信息和交流。

  Sawyers表示,GENIE源自和其他癌症中心同行的谈话。他们正在以“令人难以置信”的速度积累肿瘤基因数据。截至目前,已有7家研究中心加入进来,包括MSKCC、波士顿达纳—法伯癌症研究所、巴尔的摩约翰斯·霍普金斯大学以及加拿大和欧洲的3家机构。AACR已提供200万美元,用于在为期两年的试点阶段协调和储存数据。

  这些中心一般向癌症已经扩散的晚期癌症病人提供测序。通常,它们不会测序全部的肿瘤基因组。相反,测序的是一系列已知癌症基因,比如经常在黑色素瘤中出现变异的BRAF,以及驱动很多肺部肿瘤生长的EGFR。随后,测序报告通常交给一个决定其是否指向某种特定疗法的专家委员会。不过,尽管BRAF和EGFR突变能被药物靶向,但肿瘤通常仅含有在癌症中所起作用尚未被充分了解的罕见突变。

  【6】肿瘤基因测序可能误导癌症治疗

  近日,来自约翰霍普金斯大学的科学家们研究发现,肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索,如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较,可能会误导近一半癌症患者的治疗。

  约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称,他们分析了超过800名癌症患者的测序数据——由PersonalGenomeDiagnostics公司产生,表明如果没有这种比较,在某些情况下试图个性化癌症治疗可能是不合适的,患者可能会得到错误的靶向治疗。相关研究结果发表在国际杂志ScienceTranslationalMedicine上。

  约翰霍普金斯大学医学院癌症生物学项目副主任、肿瘤学和病理学教授VictorVelculescu博士说:“越来越多的医院和企业都开始对患者肿瘤进行测序,试图制定个性化疗法。然而,许多机构并没有测定每名患者的正常组织,以过滤掉非癌症相关的变化,并真正了解肿瘤中发生的是什么。”

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